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用于预知癌症的软件

技术来源:牛津大学 ISIS 项目编号:04142 发布时间:2015-08-19  

  一种用于分析从肿瘤样本中提取的基因型分型数据的新型算法, OncoSNP

  现行操作的限制

  单核苷酸多态性(SNP)基因型分型微数列能够探索到与癌症发展或预知染色体畸变,从而提供了一种相对低成本,高通量的平台,用于进行DNA拷贝数目改变和癌症基因组杂合性缺失的染色组范围性能分析。

  但是,虽然多个可靠的计算方法可以应用于正常基因组中的拷贝数目变体(CNVs)的检测,这些方法应用到癌症中往往由于数据性质独特或者更加显著而得不到最优结果。

  影响分析结果的因子

  自从最早基于单核苷酸多态性(SNP)研究就被考虑的从癌症中分析单核苷酸多态性(SNP)的潜在困难包括:

  (1)变化的肿瘤纯度(正常DNA污染),

  (2)肿瘤内的遗传异质性,

  (3)CNA 和 LOH复杂模式,以及

  (4)由基因组不稳定性引起异倍性/多倍性。

  此外,这些问题也同之前被详细记录的与SNP相关联技术缺陷相互混淆,如由当地顺序内容引起的信号变化和由不同样本质量和试验条件引起的复杂噪音模式。

  去补偿其中一些因子的专用的癌症分析工具最近开始出现,但是目前没有一种单一清晰的基于统计模型的框架能够统一和延伸这些方法的原理。OncoSNP就用来解决这些问题。

  OncoSNP优势

  OncoSNP是一个用于从配对和未配对肿瘤样本中获取的SNP基因型分型数据进行DNA拷贝数目和杂合性缺失分析的算法。该算法利用完全集成的基于统计模型的方法去处理有SNP阵列提供的完整的二维数据。OncoSNP利用半参数噪音模型,能够去学习复杂的(非高斯的)噪音分布。

  OncoSNP能够修正基质的污染和肿瘤内异质性效果,它们在SNP数据中产生含义模糊的结构,混淆传统的主要用来种系DNA的分析工具。该算法也能够修正由多倍体肿瘤样本引起的归一化错误。

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